Hai sobat Kontraspedia! Sempatkah kalian mendengar tentang penyakit genetik? Penyakit ini diakibatkan oleh kelainan pada gen yang diwariskan dari orang tua ataupun terjalin akibat mutasi otomatis dalam DNA seorang. Sebagian penyakit genetik lumayan sangat jarang, sedangkan yang lain lumayan universal serta dapat pengaruhi banyak orang di dunia. Nah, kali ini kita hendak mangulas sebagian tipe penyakit genetik yang sangat universal terjalin. Ayo, ikuti hingga habis!
1. Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang terjalin akibat mutasi pada gen yang mengendalikan penciptaan hemoglobin. Dampaknya, badan tidak sanggup menciptakan hemoglobin dalam jumlah yang lumayan, sehingga menimbulkan anemia. Penyakit ini umumnya diwariskan dari orang tua serta lebih universal ditemui di wilayah dengan riwayat malaria besar, semacam Asia Selatan, Timur Tengah, serta Mediterania.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kendala pembekuan darah yang menimbulkan pengidapnya gampang hadapi perdarahan yang susah menyudahi. Penyakit ini terjalin akibat mutasi pada gen yang mengendalikan aspek pembekuan darah. Umumnya, hemofilia lebih kerap dirasakan oleh pria sebab terpaut dengan kromosom X. Walaupun belum terdapat obat buat mengobati hemofilia, pengobatan penggantian aspek pembekuan darah bisa menolong mengatur gejalanya.
3. Down Syndrome
Down Syndrome merupakan keadaan genetik yang terjalin akibat terdapatnya kopian ekstra dari kromosom 21. Keadaan ini menimbulkan kendala pertumbuhan raga serta intelektual. Anak dengan Down Syndrome umumnya mempunyai karakteristik khas wajah tertentu serta tingkatan kecerdasan yang bermacam- macam. Walaupun demikian, dengan sokongan kedokteran serta pembelajaran yang pas, banyak orang dengan Down Syndrome bisa hidup secara mandiri serta produktif.
4. Kistik Fibrosis
Kistik Fibrosis (Cystic Fibrosis) merupakan penyakit genetik yang pengaruhi sistem respirasi serta pencernaan. Penyakit ini terjalin akibat mutasi pada gen CFTR, yang menimbulkan lendir dalam badan jadi lebih kental serta lengket. Dampaknya, saluran respirasi serta pencernaan bisa tersumbat, menimbulkan peradangan paru- paru serta kendala pencernaan kronis. Perawatan jangka panjang dibutuhkan buat menolong pengidap mengelola gejalanya.
5. Distrofi Otot Duchenne
Distrofi Otot Duchenne( Duchenne Muscular Dystrophy) merupakan penyakit genetik yang menimbulkan melemahnya otot secara progresif. Penyakit ini lebih kerap dirasakan oleh anak pria sebab terpaut dengan kromosom X. Indikasi umumnya mulai nampak semenjak anak umur dini, semacam kesusahan berjalan serta melemahnya otot. Walaupun belum terdapat obat yang bisa mengobati, pengobatan raga serta perawatan kedokteran bisa menolong memperlambat pertumbuhan penyakit ini.
6. Huntington’s Disease
Huntington’s Disease merupakan penyakit neurodegeneratif yang menimbulkan kendala gerakan, kognitif, serta mental. Penyakit ini diakibatkan oleh mutasi pada gen HTT serta umumnya mulai timbul pada umur berusia. Indikasi yang dirasakan antara lain kejang otot yang tidak terkontrol, kendala penyeimbang, dan pergantian sikap serta emosi. Dikala ini, belum terdapat obat buat menghentikan penyakit ini, namun pengobatan bisa menolong kurangi indikasi yang dirasakan pengidap.
7. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan keadaan genetik yang cuma terjalin pada wanita, akibat hilangnya sebagian ataupun segala kromosom X. Pengidap sindrom ini umumnya mempunyai bentuk badan badan pendek, kendala pertumbuhan intim, serta permasalahan kesuburan. Walaupun tidak bisa dipulihkan, pengobatan hormon perkembangan serta estrogen bisa menolong tingkatkan mutu hidup pengidap.
8. Anemia Sel Sabit
Anemia Sel Sabit merupakan penyakit genetik yang pengaruhi wujud sel darah merah. Wajarnya, sel darah merah berupa bundar serta fleksibel, namun pada pengidap anemia sel sabit, sel darah merah berupa semacam bulan sabit yang kaku serta gampang menggumpal, menimbulkan perih serta permasalahan perputaran darah. Penyakit ini lebih universal terjalin pada generasi Afrika, Mediterania, Timur Tengah, serta India.
Kesimpulan
Penyakit genetik dapat terjalin sebab aspek generasi ataupun mutasi otomatis dalam DNA seorang. Sebagian penyakit bisa jadi tidak bisa dicegah, namun dengan deteksi dini serta perawatan yang pas, pengidap bisa menempuh hidup dengan lebih baik. Oleh sebab itu, berarti buat mengenali riwayat kesehatan keluarga serta melaksanakan pengecekan genetik bila dibutuhkan. Mudah- mudahan postingan ini berguna!
